FDA одобрила новый комбинированный препарат для лечения муковисцидоза (для двух мутаций delF508) - ORKAMBI
  2 июля 2015 г. впервые одобрено FDA лечение, направленное на устранение причины заболевания при муковисцидозе.
  Orkambi - это пероральная комбинация препаратов Ивакафтор/Лумакафтор (ivacaftor/lumacaftor) для лечения муковисцидоза у пациентов, имеющих две самые распространенные мутации гена муковисцизцидоза F508del. В результате работы дефектного гена в организме производится аномальный белок, который нарушает транспорт воды и хлоридов в организме - причем особенно страдают легкие и пищеварительный тракт (нарушения проявляются и в других органах). При этом усложняется транспорт соли и воды внутрь и обратно из клеток, что приводит к накапливанию чрезвычайно густого секрета, вызывающего хронические легочные инфекции, ведет к другим тяжелым респираторным осложнениям и проблемам пищеварительной системы, является фактором риска таких осложнений как инфекции, диабет, прогрессирующие повреждения легких, что в конечном итоге приводит к смерти.
  Наличие двух копий мутаций F508del вызывает муковисцидоз. Согласно регистру Cystic Fibrosis Foundation and UK CF Registry, примерно половина людей, страдающих муковисцидозом, имеют две мутации F508del.
Препарат Orkambi (lumacaftor 200 mg/ivacaftor 125 mg) фирмы Vertex одобрен FDA для лечения муковисцидоза (кистозного фиброза) у пациентов от 12 лет и старше, имеющих мутацию F508del - т.е. примерно для 8,500 людей в США.
  rare-diseases.ru